U Gošeovoj bolesti ne mogu da se razgrade neki složeni molekuli, složene masti i zbog toga se one nagomilavaju i remete funkciju raznih organa.
– Ti organi su koštana srž, kosti, jetra, slezina, nekada centralni nervni sistem, pluća pa čak i bubrezi. Bolest je ozbiljna, a što se ranije javi to je teža. Kod dece su oblici teži, kod odraslih nešto lakši. Ako zahvati centralni nervni sistem onda je bolest jako teška. Ukoliko bi se bolest pustila kao takva i ne bi se lečila ona bi s vremenom progradirala, iz dana u dan, iz meseca u mesec bivala sve ozbiljnija i na kraju bi se kod jednog broja bolesnika desilo ono najgore – kaže doc. dr Maja Đorđević iz Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“.
Ona navodi da je sreća kod ove bolesti to što postoji lek koji je uspešan.
– Postoji jako uspešan lek za ovu bolest. Urođene bolesti metabolizma, odnosno bolesnici koji boluju od tih bolesti nisu tako srećni kao što su srećni bolesnici sa Gošeovom bolesti da imaju uspešan lek. Skup ali uspešan. Bolesnici ga dobijaju svake druge nedelje venskim putem celog života – navodi dr Đorđević.
Najčešći oblik bolesti je tip 1, gde se vreme pojavljivanja prvih simptoma i težina bolesti razlikuju od slučaja do slučaja. Najčešći simptomi Gošeove bolesti tip 1 su zamor, bol u kostima, pojavljivanje modrica, uvećana jetra i slezina. Tip 2 je najteži oblik bolesti koji se javlja kod beba i odojčadi, dok je tip 3 hronični oblik koji utiče na centralni nervni sistem i koji sa vremenom napreduje tako da uključuje i teškoće sa pomeranjem očiju, gubitak koordinacije, probleme sa učenjem i napade.
Gošeova bolest se javlja otprilike kod jedne od 100.000 osoba. U Srbiji je 36 osoba obolelih od ovog retkog, genetskog oboljenja i to petoro dece i 31 odraslih.
Među njima je i Jasna Arsić (35), iz mesta Miloševo kod Jagodine. Njoj je bolest dijagnostikovana krajem 2015. godine.
– Pre dve godine zbog loše krvne slike su me iz jagodinske bolnice poslali na hematologiju u KC Beograd i tako su mi otkrili Gošeovu bolest. Imam uvećanu jetru i slezinu, jake bolove u kostima i malo mi je oštećena kičma – kaže Jasna.
Ovo je genetska bolest koja se nasleđuje autozomno-recesivno što znači da oba roditelja moraju biti nosioci neispravnog gena.
– Tata je bolovao od leukemije, ali je preminuo pa nismo mogli da ustanovimo da li je i on imao Gošeovu bolest. Moja mama je nosilac i to smo saznali tek kada su meni otkrili dijagnozu, ali niko od nas pre ovoga nije bio upućen u to da bi deca mogla da naslede – objašnjava Jasna.
Ono što za obolele predstavlja veliki problem je što država kupuje minimalne doze leka, tako da su oni koji se leče iz sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja u nepovoljnom položaju jer dobijaju dozu i do četiri puta manju od preporučene prema svetskim standardima. To je poseban problem za one koji su prvi put započeli lečenje u toku ove godine jer im je veća doza neophodna da im se stanje stabilizuje.
– Primam minimalnu dozu leka koju je država kupila za nas. Lekari kažu da bi trebalo da se prima 60 jedinica, nisam tačno sigurna ali mislim da primam pola te doze ili možda čak četvrti deo – priča Jasna naglašavajući da sa ovom dozom terapije za sada nema nikakvog napretka.
Do 2012. godine su pacijenti lečeni iz humanitarnog programa i kliničkih studija, a neki su bili i bez ikakve terapije. Od 2012. godine deca se leče o trošku Fonda, a deo odraslih je započeo lečenje iz sredstava obaveznog zdravstvenog osiguranja 2015. godine (oni koji nikada do tada nisu lečeni). Početkom ove godine su četiri pacijenta sa humanitarnog programa prebačena na lečenje o trošku Fonda. U ovom trenutku trinaest odraslih osoba se i dalje leči iz humanitarnih programa ili posle završetka kliničkih studija neko vreme imaju pravo na besplatan lek. Lečenje na ovaj način znači neizvesnost, česta kašnjenja i stalna bojazan da će program biti prekinut. Lečenje obolelih od Gošeove bolesti je rešeno u skoro svim evropskim zemljama, čak i u susednim državama koje su siromašnije od naše.
Međunarodni Goše dan će biti obeležen 1. oktobra u preko 40 zemalja, različitim aktivnostima koje će ukazati na potrebu što ranijeg dijagnostikovanja i lečenja bolesti. U Srbiji će Međunarodni Goše dan biti obeležen okupljanjem pacijenata, članova njihovih porodica, lekara i farmaceuta na zajedničkom porodičnom ručku u Beogradu. Cilj okupljanja je da se pošalje poruka nadležnima i svetu koliko je jaka i povezana Goše zajednica u Srbiji i da se napravi plan daljih aktivnosti u trajnom rešavanju pitanja njihovog lečenja.
– Ono za šta se mi borimo jeste da svi oboleli pređu na državno lečenje i da se doze usklade sa svetskim standardima. Želimo da se koristi onolika terapija koliku je prepisao lekar. Znamo da lek jeste skup, ali prosto ne možete nekome kupiti četvrtinu leka zbog novca – kaže Biljana Jovanović, predsednica Udruženja građana za pomoć u lečenju obolelih od Gošeove bolesti.
Pročitaj još:
Ovu bolest zovu “tihi ubica” jer samo 20 odsto obolelih zna da je ima!
Ovo je najčešći oblik raka u Srbiji: Idite na redovne kontrole i sprečite ono najgore!
Saznajte vaš BRCA mutacioni status: Ciljana terapija u lečenju raka jajnika vam olakšava život!
Uspešno ste se prijavili
