- Pojava glaukoma može da bude samo oftamološko rešivo oboljenje, ali i ne mora.
- Aritmija može da se desi usled stresnog načina života, ali i zbog još ozbiljnijih razloga.
- Niži krvni pritisak je vama u redu, ali možda je on lampica upozorenja.
Naime, TTR-FAP je vrlo retka nasledna bolest koja se javlja kod odraslih osoba i karakteriše je postojanje progresivnog oštećenja perifernih nerava, srca, strukture oka, probavnog sistema i bubrega. Samim tim, u uskoj je vezi i sa gore pomenutim simptomina.
Skraćenica TTR FAP je od “Transtiretinska hereditarna amiloidna polineuropatija” i to vam sigurno ne znači mnogo, ali važno je da objasnimo da u slučaju ovog oboljenja dolazi do mutacije gena za transtiretin (TTR), proteina koji je normalno prisutan u krvi i ima transportnu ulogu. Pomenuta mutacija, dalje dovodi do nastajanja nestabilnih proteina koji gube svoju fiziološku funkciju. Ovakvi proteini formiraju amiloid koji se taloži u ciljnim tkivima i organima sa posledičnim značajnim poremećajem njihove funkcije.
Dijagnostikovati ovu bolest je vrlo teško, a evo i zbog čega.
Iz klinike za neurologiju KCS, prof. dr Zorica Stević ističe to da se u početku mogu javiti brojni nespecifični simptomi kao što su trnjenje, žarenje i bolovi u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor i tome slično. Međutim, ukoliko se proces ne zaustavi, dolazi do progresije u više sistema organizma:
- Progresivne slabosti u nogama, sa sve otežanijim samostalnim hodom, slabost u rukama
- Progresivne srčane slabosti, aritmije, poremećaja srčanog sprovođenja kod oko polovine pacijenata, nizak arterijski pritisak
- Oftalmoloških manifestacija – suvo oko, zamućenje staklastog tela, glaukom
- Bubrežne insuficijencije koja se registruje značajno kasnije i nije tako manifestna kao kod ostalih oblika sistemske amiloidoze – dijaliza unutar 10 godina
- Moždani infarkti, hemoragija, epilepsija ili demencija vrlo retko se javljaju.
Potrebno je naglasiti da u ovoj priči veliku ulogu igra postojanje podataka o bolesti u porodici, jer se prenosi. Osoba može, ali ne mora da razvije znakove i simptome bolesti. Ukoliko se mutirani gen koji uzrokuje bolest nasledi od jednog roditelja, mogućnost da deca obole je 50 odsto.
– Bolest ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porekla. Dijagnostičko kašnjenje TTR-FAP je u proseku četiri godine. Trajanje bolesti varira, prosečno oko 5-15 godina, a to zavisi od vrste mutacije, životnog doba na početku i endemskog ili nendemskog područja. Zbog progresivnog toka pacijente sa TTR-FAP teško je, držati je pod kontrolom bez učešća specijalizovanog stručnog iskusnog tima neurologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, hepatologa i patohistologa – objašnjava prof. dr Zorica Stević.
Foto: Pixabay
Ova bolest, koliko god da je podmukla, leči se! Odgovor leži u transplantaciji jetre, jer se u njoj sintetiše pomenuti transtiretin. Osim jetre, ukoliko je potrebno zbog zahvaćenosti, može se uraditi i transplantacija srca, kao i kombinovana transplantacija jetre i srca, ali samo kod odabranih pacijenata. Takođe, na raspolaganju je i medikamentozna terapija koja ima za cilj usporavanje progresije bolesti.
Poražavajuća činjenica je ta da su u ovom trenutku dijagnostikovana samo dva pacijenta sa TTR-FAP u Srbiji, a smatra se prema statistikama da bi trebalo da ih bude mnogo više, pogotovo u naseljenim mestima koji su blizu granice sa Bugarskom.
Svetla tačka priče jeste to što danas, zahvaljujući savremenim dijagnostičkim procedurama kao što su biopsije (potkožnog tkiva, nerava ili biopsija pljuvačne žlezde), zatim genetsko ispitivanje, tokom poslednjih godina stvoreni su uslovi za što ranije postavljanje dijagnoze bolesti, što je od ključnog značaja za lečenje i postizanje što kvalitetnijeg života osoba pogođenih ovim oboljenjem.
Pročitaj još:
Nije baš svaki hipohondar umislio bolest, možda se u njemu krije “Fabri”
Poražavajuće za Srbiju: Čak 11 odsto učenika puši, a 60 odsto je svakodnevno izloženo duvanskom dimu
Ispovest Irfana Mensura nakon infarkta: Ne priznajem sebi da sam bolestan, ali znam kada da usporim
Uspešno ste se prijavili
