Danas se u Srbiji o trošku države leči više od 100 pacijenata, dok se za 20 odraslih još uvek čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju.
Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi.
U poslednjih mesec dana kod dve bebe je ustanovljena spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.
– Na žalost mi smo i očekivali da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining. Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive do svog drugog rođendana, najčešće su umirali pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA. Mi tek sada imamo realnu sliku o tome sa kojim tipom spinalne mišićne atrofije se deca rađaju i koliko godišnje. Moj devetogodišnji sin je nedavno napisao školski rad, a tema je bila o čemu sanja. Napisao je da bi, iako je srećan, voleo da prohoda. To je samo jedna pokazatelj koliko se promenila situacija za SMA, da deca kod koje se danas bolest ustanovi više ne moraju da sanjaju da prohodaju, njihova prespektiva je mnogo bolja. Matija je i sam naveo da je srećan, iako ne hoda, I to pokazuje da njegov život ne definiše to što je u kolicima. Zato je važno da svi pacijenti, koji imaju SMA, dobiju terapiju. U ovom trenutku imamo više od 20 zahteva je na čekanju za odobrenje terapije za odrasle pacijente. Jedan od njih je mlađi od 18 godina, a ostali su nešto stariji. Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi – objašnjava Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija.
Upravo je to bio razlog što je na osmu godišnjicu Udruženja SMA Srbije potpisan protokol o saradnji sa Centarom inkluzivna Srbija, kako bi se radilo na unapređenju inkluzije i kvaliteta života osoba obolelih od spinalne mišićne atrofije. Srbija je jedna od retkih zemalja u svetu koja sprovodi neonatalni skrining na SMA, a oboleli imaju pristup svim odobrenim terapijama o trošku države. Ovi koraci su ključni za stvaranje inkluzivnog društva.
– Protokol o saradnji postavlja temelje za zajedničke inicijative koje će doprineti daljem poboljšanju prava osoba obolelih od spinalne mišićne atrofije i njihovih porodica, osiguravajući im pristup adekvatnim terapijama, obrazovanju, zapošljavanju i poboljšanju svakodnevnih životnih uslova. Potpisivanje ovog dokumenta označava novi korak ka daljoj integraciji obolelih u društvo i izgradnji inkluzivne Srbije. Danas je važan dan za sve nas. Potpisivanje ovog Protokola predstavlja potvrdu naše posvećenosti izgradnji inkluzivnog društva koje svima pruža jednake šanse. Saradnja između Centra inkluzivna Srbija i Udruženja SMA Srbija biće ključna za budući napredak i razvoj inkluzivnih politika – rekla je Miroslava Damjanović, predsednik Upravnog odbora Centra inkluzivna Srbija.
Uspešno ste se prijavili
