Na 5. konferenciji „Standardi za život, inkluzija za budućnost“, više od 40 stručnjaka diskutovalo je na teme od ključnog značaja za budućnost SMA pacijenata. Pored najnovijih informacija o rezultatima obaveznog skrininga na SMA, u fokusu ovogodišnje konferencije su aktivnosti na izradi nacionalnog vodiča za ovu bolest, koji bi bio posvećen definisanju nacionalnih standarda nege i terapijskih procedura, kao i psihološkoj, socijalnoj podršci i inkluziji SMA pacijenata.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest koja može nastupiti već u prvim mesecima života. Šanse da dete oboli od SMA iznose 25 odsto ukoliko su oba roditelja nosilac SMA recesivnog gena. U svom najagresivnijem obliku, ova bolest dovodi do gubitka sposobnosti samostalnog sedenja, disanja, žvakanja, i gutanja, usled čega nastupa smrt do druge godine života ukoliko se ne leči.
Olivera Jovović, predsednica udruženja SMA Srbija i majka dečaka sa ovom bolešću kaže da u ovom trenutku u Srbiji ima oko 100 pacijenata koji se leče o trošku države.
– Važno je spomenuti da, od pre dve godine, pristup lečenju i terapijama ima i sve više adultnih pacijenata i verujemo da će se to nastaviti i u narednom periodu. Zajedno sa predstavnicima struke, započinjemo sa izradom nacionalnog vodiča koje bi standardizovao protokole nege i lečenja obolelih od SMA. Vodič će obuhvatiti i takozvani tranzitni period, odnosno prelazak iz pedijatrijskog u program lečenja adultnih pacijenata. Ovo je inače, uvek osetljiv period, naročito kod teških i retkih bolesti kao što je SMA. Osim fokusa na zdravstvene teme, jedna od ključnih stvari o kojima ćemo razgovarati biće i inkluzija pacijenata. Zajedno sa Centrom Inkluzivna Srbija, Udruženje SMA Srbija iznelo je preporuke o rušenju arhitektonskih barijera na koje nailaze SMA pacijenti u svakodnevnom životu – objasnila je Jovović.
U poslednjih godinu i po dana u Srbiji je napravljen revolucionarni pomak u lečenju SMA pacijenata, istakao je prof. dr Dimitrije Nikolić, neurolog Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj.
– Kruna našeg lečenja se ogleda u ranoj dijagnostici, odnosno u nacionalnom programu novorođenačkog skrininga na ovu tešku, retku, a do skora smrtonosnu bolest odojčadi. Imamo sve tri dostupne terapije, a sa ponosom napominjem da svi pacijenti dobijaju terapiju pre ispoljavanja kliničkih simptoma bolesti. To je preduslov za najbolje moguće terapijske ishode jer svaka terapijska opcija ima približno sličan stepen efikasnosti ukoliko se primeni pre pojave prvih simptoma bolesti. To je najveća vrednost novorodjenačkog skrininga koji je započet u septembru 2023. godine. Danas se lečenje dece sa SMA obavlja u četiri centra: Univerzitetskoj dečjoj klinici, Klinici za dečju neurologiju i psihijatriju, Institutu za majku i dete i Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Vojvodina – rekao je prof. dr Nikolić.
Jednogodišnji Dimitrije iz Čačka šesta je beba kojoj je dijagnostifikovana SMA, a koji se zahvaljujući najsavremenijoj genskoj terapiji sada normalno raste i razvija.
– Na rođenju je dobio ocenu 9 i sve je bilo kako treba. Međutim, rezultat skrininga, koji je stigao nakon 15 dana od njegovog rođenja, potvrdio je dijagnozu SMA – tip 1. Reč je o najagresivnijem tipu. U momentu su nam se trenuci najveće sreće pretvorili u veliku tugu. Nismo znali šta nosi novi dan. Na sreću, posle testova i pregleda određena mu je jednokratna genska terapija. Kada je primio terapiju, svega 44 dana nakon rođenja, laknulo nam je. On sada ima četrnaest meseci, nema nikavke neuromišićne teškoće i posledice. Naprotiv, on hoda, voli da trči, da se igra sa bratom, sa psima. Nekada je SMA bila smrtonosna i neizlečiva bolest, deca nisu mogla da gutaju, hodaju, ali sada je napravljena revolucija. On je danas zdravo dete kao i svi njegovi vršnjaci. Dimitrije je ambasador skrininga – objasnila je Slavica Krnjić iz Čačka, majka malog Dimitrija.
Pročitaj još:
Uspešno ste se prijavili
