Mnogo je primera gde terapija ne deluje onako kako bismo očekivali. Danas postoji dijagnostika koja može da pomogne u pravilnom lečenju i da „gađa“ tačno one ćelije koje su oštećene.
U pitanju je farmakogenetika kao jedan od stožera personalne medicine, medicine 21. veka. U Evropi se godišnje beleži 200.000 smrtnih slučajeva zbog neželjeih reakcija na lekove. Zbog toga je personalizovani terapijski pristup postao imperativ. Cilj farmakogenetike je da individualizuje terapiju za svakog pacijenta u skladu sa njegovim jedinstvenim DNK zapisom. IMGGI je pionir u regionu Zapadnog Balkana u istraživanjma i implementaciji farmakogenetike u kliničkoj praksi.
Projekat PharmGenHUB će omogućiti da IMGGI postane centralno mesto za farmakogenetiku za sve zemlje Zapadnog Balkana i to na poljima dijagnostike, istraživanja, inovacija i edukacije Znanje stečenoo u farmakogenetičkim studijama će postati dostupno kliničkoj praksi putem novodizajniranog digitalnog „e-farmakogenetičkog asistenta“.
Ciljevi PharmGenHUB projekta:
- Sekvenciranje 250 genoma populacija iz zemalja Zapadnog Balkana će identifikovati specifične markere za efikasnost/neželjene efekte pojedinih lekova. Biće dizajniran farmakogenetički panel za region Zapdnog Balkana…
- ePG-asistent (asistent za elektronsku faemakogenetiku za Zapadni Balkan) će biti razvijen i implementiran kao alat za personalizovane preporuke za upotrebu lekova. Postojaće moduli za zdravstvene radnike, biomedicinske istraživače i pacijente.
- Novootkriveni farmakogenetički markeri biće testirani u model-sistemu indukovanih pluripotentnih matičnih ćelija. Tako će farmakogenetički panel za pojedine lekove biti upotpunjen novim varijantama.
Sekvenciranje nove generacije (eng. NGS, Next Generation Sequencing) je unelo revoluciju u dijagnostiku bolesti i predikciju rizika da se bolest razvije, tako što je analiza DNK i gena svakog pojedinca postala i tehnološki i ekonomski dostupna. NGS se u IMGGI koristi već 10 godina za genetičku dijagnostiku. Od 2021. godine IMGGI ima ugovor sa RFZO za dijagnostiku retkih bolesti u Srbiji i od tda se uzorci ne šalju u inostranstvo, već se dijagnoze za naše pacijente postavljaju u našoj zemlji.
U Srbiji je do sada urađena genetička analiza za više od 1000 pacijenata sa retkim bolestima, Sada trudnice dobiju rezultat prenatalne dijagnostike za 7 do 10 dana što im omogućava da imaju zdravo potomstvo. Značajnom broju dece je ova dijagnostika omogućila brzo otkrivanje genetičkog uzročnika bolesti, brzu primenu terapije, zahvaljujući čemu oni mogu da imaju povoljnije rezultate lečenja.
Uskoro će pacijentima u Srbiji biti dostupna nova metoda za dijagnostiku retkih bolesti, sekvenciranja kompletnog egzoma, što će skratiti vreme do postavljanja tačne dijagnoze i omogućiti efikasnije lečenje pacijenata.
Zahvaljujući tome što zdravstveni sistem naše zemlje omogućava modernu dijagnostiku pacijentima sa retkim bolestima, Srbija ispunjava u potpunosti standarde zdravstvene zaštite u oblasti genetičke dijagnostike koji postoje u drugim evropskim zemljama.
Uspešno ste se prijavili
