Svi oni parovi koji žele da znaju da li se raduju dečaku ili devojčici uz pomoć prenatalnog testa već u 10 nedelji rudnoće mogu da saznaju pol.
Iako smo svi taj podatak shvatili zdravo za gotovo i to sve prepisali napretku medicine, u razgovoru sa mnogim trudnicama često se potegla ista tema i nedoumica. Kako je moguće da od tako malog ploda već može da se vidi pol.
Ovoga puta vam rešavamo dilemu, koju priznajemo, ni same nismo znale.
Ja sam uradila prenatalni test u laboratoriji Premium Genetics i stavka koja je bila obojana i istaknuta na papiru jeste fetalna frakcija. U mom slučaju je to 3.9%. Istina, mene je više zanimalo ono što je pisalo sitnijim slovima, odnosno da vidim da li je isključena opcija bilo kakve retke bolesti i koji pol deteta je u pitanju.
Primer rezultata prenatalnog testa
Nakon što sam procesuirala sve informacije i radovala se urednom nalazu, prostudirala sam ga detaljno i pomislila šta je to toliko važno, pa je toliko jako naznačena fetalna frakcija. Zato sam i ja iskoristila, po drugi put, pomoć genetičara kako bih doznala „šta su mi to radili“.
Ispred Premium Genetics-a su bili i više nego voljni da mi objasne važnost ove stavke. Prosto rečeno, postotak uzorkovane fetalne frakcije ukazuje na to da li test može da „omane“. Nije da se nije dešavalo da nekad čujemo kako je rečeno da će partneri dobiti dečaka, a onda se na porođaju rodi devojčica i obrnuto. Nije toliko ni često, ali prosto dešava se. E zato je bitan ovaj broj sa postotkom.
Šta je fetalna frakcija?
Fetalna frakcija (FF) je funkcija i bioloških faktora i bioinformatičkih algoritama koji se koriste za tumačenje rezultata sekvenciranja DNK. To je suštinska komponenta kontrole kvaliteta rezultata neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT).
Van definicije to zvuči ovako – majčina krv sadrži sopstvenu i fetalnu (bebinu) slobodnu DNA (cfDNA). Bebina cfDNA cirkuliše u krvotoku majke u formi malih fragmenata i pouzdano se detektuje u cirkulaciji već posle 7. gestacijske nedelje (od ukupne količine DNA koja je prisutna u krvotoku majke 2-20% je fetalnog porekla).
Dakle, fetalna frakcija je procenat ukupne cfDNK u majčinoj plazmi koja je fetoplacentarnog porekla. To je procena nivoa cfDNK i majke i fetusa u majčinoj plazmi.
Među faktorima koji mogu uticati na frakciju fetusa su:
– težina majke,
– gestacijska starost,
– problemi sa placentom,
– drugi biološki faktori
Zašto dolazi do lažnih nalaza?
Sada kada mi je objašnjeno šta je fetalna frakcija i koja je njena važnost, kako je onda moguće da dođe do rezultata koji se kasnije ispostave kao netačni.
Pa u pitanju je baš onaj procenat uzetog uzorka, koji je iz bitnog razloga i naglašen u nalazu.
– Ako procenat fetalne DNK bebe nije izmeren i napisan na izveštaju prenatalnog testa, tačnost individualnih rezultata je nepoznata. Ako je prisutno veoma malo fetalne DNK, analiza se bazira na DNK majke i dovodi do:
– muški pol se greškom izveštava kao ženski
– povećava se rizik od lažno negativnih rezultata
– pouzdanost za otkrivanje hromozomopatija se smanjuje, a povećava se verovatnoća za nastanak lažno pozitivnih rezultata na 1,5%, odnosno 2,1%
Sve laboratorije moraju da uključe jasno i vidljivo izveštavanje fetalne frakcije na izveštajima prenatalnog testa.
Prema svetskim zdravstvenim vodičima potrebno je minimalno 2,8% bebine DNK u krvi majke, da bi izveštaj bio pouzdan. Sve laboratorije koje izdaju nalaze sa manje od 2,8% bebine DNK, priznaju da kod takvih nalaze ne mogu da garantuju tačnost istih – kažu za Asku ispred laboratorije Premium Genetics.
Vraćam se na podatak od mojih 3.9% sa početka teksta koji mi je samo još jednom potvrdio verodostojnost tačnih podataka koje sam dobila.
SAVET: Pre nego što uradite prenatalni test raspitajte se o fetalnog frakciji, razgovarajte sa stručnjacima i prilikom odabira laboratorije proverite kod partnera koji su ranije tu radili test da li im je rečeno koliki postotak je izolovan. Naše iskustvo još jednom pokazuje da nismo uzaludno potrošili vreme birajući očigledno najpouzdaniju kliniku u našoj zemlji.
Uspešno ste se prijavili
