– Bila sam niskog rasta u osnovnoj školi i majka je krenula da istražuje, da me vodi kod lekara da vidimo zašto ne rastem. Lečili su me hormonima, ali to nije bio uzrok moje bolesti. Meni se dogodila genska mutacija, nisam rođena s njom. Kada sam otišla kod pravog lekara, on je znao moju dijagnozu čim me je video na vratima ordinacije. Ali, morali smo da čekao dve godinu zvaničnu potvrdu – kaže Ivana koja je jedna od četiri osobe na svetu koja ima progeriju i starija je od 30 godina.
Ova bolest je bolest prevremenog, ubraznog starenja i deca najčešće sa njom žive veoma kratko, obično do 12. godine. Najčešće i najteže pogađa krvne sudove i srce, pa je tako i Ivana već imala ugradnju bajpasa i veštačkog zaliska.
Čim je saznala da je progerija njena dijagnoza počela je borba. Bitku nije dobila iz prve, pisala je lekarima Francuske, Austrije, nije se zaustavljala jer je želela da nađe neko rešenje, pomoć, objašnjenje. Onda je našla istraživački Centar u Bostonu i tamo je dobila odgovore na mnoga pitanja. Pet godina prepisivanja, konslutovanja i usledio je poziv da dođe kod njih i da dobije terapiju koja je do nedavno bila eksperimentalna.
– Bez razmišljanja sam pristala. Nije mi bilo baš dobro kad sam počela da pijem lek, imala sam jake mučnine, ali sam želela da ima kvalitetniji i duži život. Za sada sam dobro i to je ono što je najvažnije. Istraživačima u Americi sam dala svoj DNK i uzorak kožnog tkiva koji se uzgaja u laboratorisjkim uslovima i koji će poslužiti za pravljenje nove generacije leka, jer želim da dalje ispituju ovu bolest i da i ja nekom u budućnosti pomognem – kaže Ivana i objašnjava da ona živi svaki dan kao da je poslednji. Nema kajanja, samo radi svesno na sebi i na tome da joj bude dobro.
Šta kaže statistika
Samo za pet odsto retkih bolesti danas postoji registrovana terapija, dok za ostalih 95 odsto jedini vid lečenja su banjska rehabilitacija, enteralna ishrana, zavoji, medicinsko-tehnička pomagala, upotreba suplemenata kao i lekova van njihovih indikacija. U Srbiji se procenjuje da između 300 i 500 hiljada građana živi sa nekom retkom bolešću. Da bi u Srbiji svaki pacijent dobio adekvatnu terapiju, neophodno je da se trenutni zdravstveni budžet, koji ne pokriva sve dostupne terapije, proširi za otprilike tri puta. Ovogodišnja izdvajanja su tri milijarde i sedamsto miliona dinara.
-Budžet koji je odvojen za lečenje retkih bolesti ne pokriva sve dostupne terapije, a tu se nameće pitanje kako da znamo koliko izdvajanje bi pokrilo stvarne potrebe obolelih? Zbog toga je potrebno implementirati registar na osnovu kojeg ćemo moći da unapred planiramo izdvajanja na osnovu realnih potreba. U Srbiji on i dalje ne postoji, tako da sve potencijalne predikcije su postavljane iz dosadašnje prakse, referentnih međunarodnih baza i višegodišnjeg iskustva rada. Iz tog razloga je potrebno da se stalno podsećamo na probleme sa kojima se oboleli i njihove porodice susreću, a pogotovu u mesecu retkih bolesti, jer želimo da skrenemo pažnju da su retke bolesti kompleksne i obojene najrazličitijim bojama – rekla je Olivera Jovović, predsednica NORBS.
Edukativna tribina NORBS Dodaj svetu malo boje
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od 5 na 10.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod 1 u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi. Prema proceni Evropske komisije, oko pet odsto populacije ima neku retku bolest. Oko 80 odsto retkih bolesti ima naslednu, genetsku osnovu, dok su оstаlе posledica infеkciја, аlеrgiја ili uticаја faktora živоtnе srеdinе. U velikom broju slučajeva genetičke analize imaju značajnu ulogu u postavljanju dijagnoze.
– Jedan od glavnih problema u oblasti retkih bolesti je neblagovremeno postavljanje tačne dijagnoze retke bolesti, što povlači sa sobom mnogobrojne posledice koje mogu biti veoma ozbiljne po fizičko i mentalno zdravlje obolelog lica. Od sredine prošle godine, genetičko testiranje retkih bolesti moguće je obaviti o trošku RFZO i na Institutu za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo Univerziteta u Beogradu. Tu se primenom sekvenciranja nove generacije vrši istovremena analiza blizu 5000 klinički relevantnih gena, i identifikuju se mutacije u genima koje dovode do razvoja bolesti. Takav genetički rezultat je važan za pravilnu negu i lečenje obolelih od retkih bolesti. Što se ranije postavi dijagnoza, to je uspešnost lečenja veća. Rezultat genetičkog ispitivanja je osnova za genetičko savetovanje članova porodice i obezbeđivanje zdravog potomstva- istakla je dr Maja Stojiljković, naučni savetnik Laboratorije za molekularnu biomedicinu, Instituta za molekularnu genetiku i genetički inženjering.
Vizija kojoj ceo svet teži je omogućiti svim ljudima koji žive sa retkom bolešću da dobiju tačnu dijagnozu, negu i dostupno lečenje u roku od jedne godine od prvog dolaska kod lekara. Dr Stojiljković je takođe skrenula pažnju da je u Srbiji trenutno aktuelan Program za retke bolesti za period 2020-2022. godine, u okviru koga je planirano poboljšanje dostupnosti i kvaliteta dijagnostike retkih bolesti, prenatalne dijagnostike i neonatalnog skrininga u Republici Srbiji.
Unapređivanje položaja pacijenata sa retkim bolestima je neophodno na više segmenata, i Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije – NORBS radi na tome već 12 godina za redom. U svom decenijskom radu pokrenuli su više inicijativa, kampanja, i ono što je najvažnije, višestruko su promenili i unapredili status i lečenje retkih bolesti u Srbiji, ali retkih je mnogo i ne sme da se staje.
Uspešno ste se prijavili
