Možda Fabri zvuči kao ime neke kompanije ili igračke, ali nije baš tako.
Mada bismo i mogli da je uporedimo sa velikim “kompanijskim” sistemom jer je moćna i dela na više strana: srce, bubrezi, mozak i oči, ali u “Fabri kompaniji” nema hijerarhije, ni reda, a ne pruža ni puno poverenja svojim “zastupnicima”, već dopušta da se isti nazivaju hipohondrima. Čitava priča Fabrijeve bolesti je pod velom nespecifičnih simptoma što otežava dijagnostiku i čini da se svrsta u grupu retkih bolesti.
Ovo je genetičko oboljenje koje se javlja usled deficita enzima galaktozidaze A, dakle u ovoj priči postoji mutacija na X hromozonu.
– Fabrijeva bolest je redak genetski poremećaj koji pripada grupi bolesti lipidoza. Osnovna karakteristika bolesti je nedostatak enzima lizozoma, koji ima zadatak da razlaže biološki materijal pod imenom alfa galaktozidaza A – kaže dr Vesna Radović Maslarević, nefrolog
Zbog pomenutog defekta enzima, u organizmu postoji povećan broj supstrata koji ne mogu da se razgrade i onda dolazi do određenih zadebljanja. To u daljoj fazi rezultira uvećanim srcem, tačnije leva komora je mnogo više zadebljana od desne. Takođe, pojavljuju se ciste na bubrezima i funkcija istih se smanjuje. Dolazi i do proteinurije, odnosno izmokravanja proteina, jer bubreg nije u stanju da ih zadrži.
Foto: burst shopify
Dugogodišnjim ispitivanjima, analizama i dijagnozama došlo se do liste najčešćih simptoma:
- Trnjenje prstiju, šaka i stopala
- Hipertenzija (povišen krvni pritisak)
- Bol u zglobovima
- Brzo zamaranje
- Odsustvo znojenja
- Tamno crvene tačkice na koži
- Promene na beonjači
- Problemi sa bubrezima
- Uvećana leva srčana komora
- Zujanje u ušima – tinitus
- Rani moždani udar (oko 50. godine)
Najsvežija statistika govori da Fabri “napada” jednog od 40.000 muškaraca i jednu od 20.000 žena. U ovom momentu Fabrijeva bolest je dijagnostikovana kod četiri pacijenta u Srbiji, tri muška pacijenta trenutno primaju terapiju, a jedna žena obolela od ove bolesti je na praćenju, trenutno bez terapije.
Samim tim možemo da zaključimo da u Srbiji ima sigurno više od 100 obolelih i sada se radi sve da se isti otkriju kako bi im se životni vek produžio, a kvalitet življenja poboljšao.
Važno je napomenuti da je žena nosilac mutiranog gena, ali više obolevaju muškarci, to nam dokazuje i gore pomenuta statistika. Žena u najvećem broju slučajeva treba samo da se redovno prati, nije često bolesna. Njeni potomci (kako ženski tako i muški) imaju 50 odsto šanse da dobiju mutirani gen. S druge strane, ukoliko muškarac ima Fabri, njegovi ženski potomci će svi oboleti i samim tim biti nosioci mutiranog gena, a sinovi će biti zdravi.
Ovi pacijenti se najčešće provlače po čekaonicama Domova Zdravlja i klinika sa prefiksom “HIPOHONDAR”. Znate one ljude koji uvek misle da im nešto fali, koji su neshvaćeni jer se konstantno osećaju umorno, generalno loše i u velikom broju slučajeva su na kraju poslati kod psihijatra ili neurologa? E, najčešće se baš u njima krije ovo genetičko, nasledno oboljenje.
– Simptomi bolesti i životno doba u kome se javljaju variraju u zavisnosti od tipa Fabrijeve bolesti tj. aktivnosti enzima. Uglavnom se najraniji simptomi javljaju tokom detinjstva ili u pubertetu, ali ne moraju svi simptomi da se razviju kod svakog bolesnika. U atipicnom obliku Fabrijeve bolesti aktivnost enzima je veća i podrazumeva kasno javljanje i zahvaćenost manje organa – rekla je dr Vesna Radović Maslarević, nefrolog.
Foto: Unsplash
Kada se već pominje mlađa populacija, često nosioci ovog oboljenja jesu deca koja uvek traže “poštedu” na času fizičkog vaspitanja, zato što su jako umorni i nemaju snagu da traniraju bilo šta. To bi trebalo da bude lampica za reakciju.
Ukoliko se posumnja na ovu bolest neophodne analize su vrlo jednostavne i na rezultate se čeka oko mesec dana. Muškarci putem krvi proveravaju broj enzima, dok je ženama pored tih analiza neophodna i provera DNK.
Specifična terapija kojom se leči Fabrijeva bolest podrazumeva egzogenu nadoknadu enzima koji se dobija rekombinovanom DNK tehnologijom. Ta terapija značajno podiže kvalitet života i usporava bolest. Preporučuje se za muškarce i žene kod kojih postoji ispoljena bolest, a sprovodi se infuzijama enzima na dve nedelje.
S obzirom na to da je Fabrijeva bolest retka bolest i da je zbog njenih brojnih nespecifičnih simptoma teško postaviti dijagnozu, veliki broj pacijenta ostaje i dalje nedijagnostikovan. Zato je veoma važno kontinuirano podsećati na njeno postojanje. Pogledajte sebe, oko sebe i obratite pažnju na sve “hipohondre” i na sve simptome o kojima se piše. Ne treba uzimati “zdravo za gotovo” ni najmanju nelagodu koja čini da se osećate svakodnevno loše. Ključ je u ranom otkrivanju i primanju terapije!
Pročitaj još:
Budite se umorni, a uveče dobijete naboj energije? Doktorka Sanja Toljan zna šta vam je!
Obeležen Svetski dan borbe protiv raka jajnika: Poznate dame pružile podršku i poslale važnu poruku
Uspešno ste se prijavili
