Takođe, retko se podiže svest o ovoj neizlečivoj bolesti kojoj je teško stati na put, jer spada u grupu neizlečivih.
Mukopolisaharidoza (MPS) predstavlja grupu opakih, retkih i naslednih bolesti. Ova grupa bolesti je dobila ime po složenim šećerima –mukopolisaharidima, koji se usled nedostataka enzima koji ih razgrađuju, talože u organizmu. Ti nataloženi šećeri vremenom počinju da deformišu ćelije i organe, nakupljajući se u arterijama, skeletu, očima, zglobovima, ušima, zubima, kao i u respiratornom sistemu, jetri, slezini, centralnom nervnom sistemu, krvi, koštanoj srži, a tokom godina uzrokuju progresivno oštećenje ćelija, tkiva i različitih organa.
Neki koraci su učinjeni po pitanju MPS-a i okarakterisani su kao značajni. Trenutno se u Beogradu održava međunarodni kongres koji je posvećen upravo ovoj temi. Pored toga što je naša država i glavni grad ponosni domaćin pomenute manifestacije, može da se istakne i to da od pre meseca dana država finasira izuzetno skupu terapiju za svu decu obolelu od jednog podtipa mukopolisaharidoze, MPS IV, poznatiji kao Morkio Sindrom.
Foto: Promo
Ovo je bio razlog da nas poseti i stručnjak iz Nemačke, dr Kristina Lampe iz Univerzitetske bolnice u Gisenu u Nemačkoj.
– Ono što je važno za naše MPS pacijente jeste buđenje svesti i rana dijagnoza bolesti. S obzirom na to da je bolest progresivnog karaktera, moramo je dijagnostifikovati što je pre moguće kako bismo izbegli nepovratno oštećenje organa. Lečenje podrazumeva enzimsko – supstitucione terapije u kombinaciji sa individualnim tretiranjem simptoma. Redovne i standardizovane kontrole pomažu pri otkrivanju komplikacija opasnih po život, kao i onih koje utiču na kvalitet života i pomažu u pronalasku odgovarajuće terapije – kaže dr Lampe.
Kada govorimo o MPS-u ne možemo a da ne spomenemo simptome koji se javljaju. To su: prepoznatljive „grube“ crte lica, nepravilnost skeleta (posebno zglobova), nizak rast, poremećaj srčane funkcije, respiratornog sistema, kao i uvećana jetra i slezina, takođe neurološki poremećaji, sve ovo su zajednički simptoma skoro za većinu tipova MPS-a. Inicijalni simptomi mogu uključivati česte prehlade, infekcije, kašnjenje rasta ili blago razvojno zaostajanje. U Srbiji je trenutno registrovano sedmoro dece sa ovim sindromom i isti broj odraslih, ali je ukupan broj sigurno veći.
– U ovoj bolesti oštećuje se, već od ranog uzrasta, skeletni sistem, sluh, vid, a nekada i unutrašnji organi. Zbog promena na skeletnom sistemu osoba s vremenom potpuno prestaje da hoda, a zbog slabosti kičmenog stuba moguća su ozbiljna, pa čak i fatalna oštećenja nervnog sistema. Veoma značajani aspekti u lečenju ovih bolesnika su fizikalna terapija, ortopedske i neurohirurške intervencije kao i primena pomagala za poboljšanje sluha i vida. Odnedavno u svetu, a od ove godine u našoj zemlji počelo je lečenje rekombinatnim enzimom ovih bolesnika. Za sada na terapiji u Srbiji je sedmoro dece o trošku države – rekla je dr Maja Đorđević, načelnik odeljenja za ispitivanje metaboličkih bolesti pri Institutu za majku i dete „dr Vukan Čupić“.
U nedostatku mogućnosti izlečenja, često se tretira simptom ili posledica u vidu različitih hirurških zahvata: operacije kile, dekompresija kičmene moždine, ortopedskih procedura za oštećenja koštane strukture, transplantacija rožnjače i drugo. Usled krutosti mišića i zglobova, ono što je od vitalnog značaja za osobe sa svim tipovima MPS-a, je fizikalna terapija u cilju simptomatskog lečenja i prevencije trajnih funkcionalnih oštećenja. Održavanje mobilnosti osoba sa MPS-om u velikoj meri utiče na njihov kvalitet života.
U skladu sa svim gore pomenutim činjenicama važno je da se istakne potez koji je učinjen na ovom polju u vidu plaćanja izuzetno skupe terapije deci kojima je to jedino rešenje za vođenje kvalitetnijeg stila života, ali s druge strane, odrasle osobe ovom terapijom nisu obuhvaćeni.
– Želela bih ovom prilikom da izrazim, u ime svih roditelja dece sa MPS IV ili Morkio sindromom, zadovoljstvo što je nakon višegodišnjih nastojanja da osobe sa MPS IV počnu da primaju enzimsko – supstitucione terapije o trošku države, koja je za sada jedini efikasan lek za ovu vrstu MPS, terapija zaista i počela pre nešto manje od mesec dana, ali i da izrazim veliko nezadovoljstvo što su odrasli pacijenti, kojih ima 5 u Srbiji, starosti od 18-30 godina, izostavljeni. Očekujemo od nadležnih da u najskorijem periodu pronađu rešenje da se i odraslim osobama sa MPS IV omogući stopiranje progresije bolesti i podigne kvalitet života, što ova terapija svojom primenom i omogućava – napominje Dragana Miletić Lajko, predsednica udruženja pacijenata MPS Srbija.
Gospođa Dragana Miletić Lajko pored toga što je predsednica udruženja, ona je i majka tinejdžera koji živi sa ovom bolešću. Njen sin od 13 godina boluje od MPS-a i prima terapiju za sada u Mađarskoj.
– Ja ne radim, to je moj lični izbor, jer ipak ovde je u pitanju bolest porodice, ne pojedinca. Potrebna sam svom detetu 24 sata svih sedam dana u nedelji, jer je neophodno dovoženje i odvoženje sina iz škole, odlazak na fizikalne terapije, nekada 24 sata provedenih u bolnici i tome slično. Što se tiče državnih povlastica u slučajevima retkih bolesti, postoji nega deteta do 5. godine, nakon toga ne postoji mogućnost za dodatno bolovanje, osim onih klasičnih 30 dana. Iz iskustva i druženja sa ženama iz udruženja mogu da kažem da ni jedna majka čije dete bolujeod MPS-a ne radi. Velika su to odricanja i angažovanja cele porodice, a pogotovu majke. Naći posao na kome će poslodavac imati razumevanja i izlaziti u susret čestim izostancima je teško – zaključuje Dragana Miletić Lajko.
U nadi da će i na tom polju situacija da se poboljša, ne preostaje nam ništa drugo nego da sačekamo i vidimo.
Pročitaj još:
Od običnog kašlja do opake bolesti: Neka vam njegova priča bude primer za redovne preglede!
Uspešno ste se prijavili
