Daunov sindrom jedan je od najčešćih genetičkih nepravilnosti sa učestalošću od 1 u 700 ili 100 živorođene dece.
Statistika kaže da se od 2007. do 2014. godine udvostručio broj dece rođene sa nepravilnostima. Najveći broj te dece rodile su trudnice starosti od 20 do 35 godina jer se kod njih prenatalna dijagnostika oslanja isključivo na rezultate dabl i tripl testa koji mogu da budu nepouzdani. Sa druge strane, zanimljivo je da ni jedno dete sa hromozomskim nepravilnostima nije rođeno u populaciji trudnica koje su začele vantelesnom oplodnjom jer je dokazano da se one više testiraju.
– Prenatalna dijagnostika je oblast medicine koja se poslednjih godina intenzivno razvija i u ovom trenutku pruža mogućnost budućim roditeljima da na vreme, u prvoj polovini trudnoće, otkriju da li njihova beba nosi neku genetičku nepravilnost i ako nosi da otkrije koja je – objašnjava Milica Filipović Stanković, genetičarka i članica Udruženja žena “Naša Aska“.
Prenatalna dijagnostika može da bude invazivna i neinvazivna.
– Trudnicama u Srbiji su, u okviru javnog zdravstva dostupni: ultrazvučni pregledi koji su nezaobilazni u savremenoj kontroli trudnoće i kombinovani skrining prvog i drugog trimestra tzv. dabl i tripl testovi. Ukoliko genetičko savetovalište proceni da postoji opravdana potreba, izvode se i invazivne dijagnostičke procedure kao što je amniocenteza. Pouzdanost ultrazvuka je oko 85 odsto i zavisi od vrste i starosti ultrazvučnog aparata, što može da bude problem u Srbiji s obzirom na situaciju u Zdravstvenom sistemu – kaže Milica.
Dabl i trpl testove, kao tradicionalne skrining testove, odlikuje visoka stopa lažno pozitivnih rezultata (oko 5%) što praktično znači da će od 20 žena koje su pozitivne na dabl testu samo jedna da nosi plod sa Daunovim sindromom. Sa druge strane, ove testove odlikuje i visoka stopa lažno negativnih rezultata (oko 15%), od 20 žena koje nose bebu sa Daunovim sindromom čak njih tri će biti negativno na dabl testu.
– Dakle, dabl test je statistički test i njegova slabost je u tome što na invazivne dijagnostičke pretrage, poput amniocenteze, upućuje veliki broj trudnica, sa sumnjom da nose plod sa Daunovim sindromom. A zapravo će se u samo 3% slučajeva potvrditi prisustvo neke od hromozomskih nepravilnosti. Na taj način mnogo trudnica se sa zdravim plodom bespotrebno izlaže invazivnoj dijagnostici koja u 1-3% dovede do gubitka ploda – navodi Milica.
Ko sve treba da uradi neinvazivni prenatalni test?
* Sve trudnice koje žele da budu sigurne da neće roditi dete sa nekom od najčešćih genetičkih nepravilnosti
* Trudnice koje su dobile loš nalaz dabl/tripl testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru, a žele da izbegnu rizik invazivne dijagnostike
* Trudnice koje su začele vantelesnom oplodnjom
* Trudnice koje nose rizik godina
* Trudnice koje imaju ličnu ili porodičnu istoriju nekog genetičkog poreme
Međutim, od pojave neinvazivnih prenatalnih testova statistika se u svetu značajno promenila. Na ovakav vid testiranja, prema zvaničnim podacima se odlučuje čak 94 odsto žena koje se inače ne bi testirale, jer se plaše rizika invazivne dijagnostike. To je dovelo do toga da se broj invazivnih dijagnostičkih procedura smanjio za 43 odsto, a da se istovremeno za 66 odsto povećao broj uspešno otkrivenog Daunovog sindroma u prenatalnom periodu.
I trudice u Srbiji se poslednjih godina odlučuju za novu mogućnost u prenatalnom testiranju iako neinvazivni prenatalni test još nije prepoznat od strane RFZO i ne može se raditi u državnim bolnicama.
– Neinvazivni prenatalni test je potpuno bezbedan test koji je visoko pouzdan (99%), a temelji se na poslednjim saznanjima da se tokom trudnoće u krvi majke nalazi određeni procenat slobodne DNK ploda. Testiranje se sprovodi počev od 10. nedelje trudnoće. Iz malog uzorka krvi uzetog od majke izoluju se DNK fragmenti koji se potom analiziraju primenom najnovije tehnologije DNK sekvenciranja. Za analizu se uzima oko 10 mililitara periferne krvi, odnosno krvi iz majčine ruke, tako da ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj. Pouzdanost i izvanredna preciznost tehnologije dokazana je u velikom broju kliničkih studija – kaže Milica.
Ovakvo testiranje ne zahteva ležanje u bolnici, ali je važno da svaka trudnica, koja odluči da uradi neinvazivni prenatalni test, dobije adekvatnu stručnu pripremu i pomoć. Pre samog testa trudnica bi trebalo da dobije savet od ginekologa i genetičara da bi bila potpuno upoznata sa tim šta od testa može da očekuje.
5 razloga zašto treba uraditi neinvazivni prenatalni test
Već od 10. Nedelje trudnoće mogu da se uoče hromozomske nepravilnosti kod ploda
Rano i pouzdano utvrđivanje pola bebe
Test se radi iz krvi majke koja se uzima iz ruke
Nema rizika od gubitka ploda
Test je potpuno bezbedan, pouzdanost je 99 odsto
Više o prenatalnom testu saznajte u videu:
Uspešno ste se prijavili
